黔东南泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测通过组织或血液样本,一次采样即可评估靶向、免疫、化疗及遗传风险,精准指导治疗决策。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需通过基因谱辅助定位治疗方向
- 罕见瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤)缺乏专用Panel时的替代方案
- 多原发肿瘤患者,需全面评估各病灶分子特征
- 晚期实体瘤患者,考虑靶向或免疫治疗但组织样本获取困难
- 治疗后耐药或复发,需动态监测耐药机制的肿瘤患者
- 预算适中但希望兼顾广度与深度的肿瘤基因检测需求者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,覆盖188个实体瘤相关基因,可同时检测单核苷酸变异(SNV)、插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合基因(FUSION)四类突变。基因构成包括约40个驱动基因(如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等)、30个抑癌基因(TP53、RB1、PTEN等)、15个HRR基因(BRCA1/2、PALB2、ATM等)、5个MMR基因(MLH1、MSH2等)以及信号通路、染色质重塑等其他类别基因。检测范围覆盖肺癌、胃癌、肠癌、肝癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等常见及罕见实体瘤。能发现靶向用药相关突变、免疫治疗标志物(MSI状态、MMR缺陷、HRR缺陷)、化疗敏感性及遗传易感胚系突变。不能直接评估肿瘤突变负荷(TMB)或微卫星不稳定性(MSI)以外的免疫微环境标志物,且液体活检对早期或低肿瘤负荷患者的CNV和融合检测灵敏度有限。
检测流程
采样方式灵活便捷:可选择组织/蜡块样本(手术切除或穿刺活检剩余标本),或液体活检样本(仅需采集10-20 mL外周血,使用EDTA或专用游离DNA管)。无需空腹,随到随采。在黔东南本地设有合作采样点,支持现场采集及冷链运输;外地患者可通过邮寄采样盒自行操作(附详细指导视频),血液样本常温稳定72小时,组织样本可常温邮寄。白细胞分离作为对照,确保检测准确性。
准确性说明
本检测基于NGS平台,组织样本灵敏度约95%以上,液体活检对晚期高肿瘤负荷患者灵敏度可达80-90%,但早期或低负荷患者可能漏检。测序深度经质控合格(原报告样例样品质量合格),阴性结果同样具有临床价值:明确无靶向药相关突变,避免无效治疗及副作用,提示以标准化疗或免疫联合治疗为主。阳性结果可直接匹配对应靶向药物或临床试验。若液体活检阴性且临床高度怀疑靶点,建议组织活检复测以排除假阴性。
详细流程
- 在线咨询或由临床医生推荐,确认适用场景及样本类型
- 在黔东南合作采样点或医院预约样本采集(组织/血液)
- 液体活检:采集10-20 mL外周血至专用采血管,轻颠倒混匀
- 组织/蜡块:由病理科切取5-10张5μm切片或提供石蜡包埋块
- 样本冷链运输至实验室,接收后核对信息并质检(原报告接收时间示例:2026-02-02)
- 文库构建、高通量测序及188基因生物信息学分析(SNV/INDEL/CNV/FUSION)
- 结果解读并生成报告(包含靶向、免疫、化疗、遗传评估及MSI/MMR/HRR状态)
- 报告周期约2-3周,电子版发送或纸质版邮寄,临床医生解读指导后续治疗
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者,这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗?
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤,本检测为泛实体瘤通用版,覆盖188个基因,包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种,能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊(如GIST),专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 我父亲是肺癌,这个检测能同时出EGFR、ALK、ROS1这些驱动基因的突变结果吗?
- 可以。本检测的基因列表中包含约40个驱动基因,覆盖了肺癌核心靶点如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、MET等。与单癌种肺癌Panel相比,本检测基因数更多(188个),除了驱动基因外,还涵盖抑癌基因、HRR/MMR通路基因等,能提供更全面的分子图谱,适合多线决策或疑难肺癌。
- 报告里写‘样品质量合格’,但结果几乎全阴性,会不会是样本质量问题?
- 样品质量合格说明送检的血液(血浆+白细胞)标本达标:核酸提取量、纯度、片段分布均符合NGS检测标准。全阴性结果更大程度上反映了患者肿瘤本身的特点——可能肿瘤负荷较低,或驱动基因并非本Panel覆盖的188个基因,或者属于非靶向依赖型肿瘤。但需注意,液体活检对早期/低负荷肿瘤灵敏度有限,必要时可考虑补充组织活检复测。
- 我在黔东南,报告中写了HRR阴性,是不是以后都不能用PARP抑制剂了?
- 该结果提示PARP抑制剂获益有限。但液体活检对HRR基因的CNV和融合检测灵敏度有限,可能漏检。若临床高度怀疑HRR缺陷(如家族史、卵巢癌等),建议用组织样本复测HRR相关基因(如BRCA1/2、PALB2等)。本检测覆盖约15个HRR基因,阴性可避免无效治疗,但需结合组织学结果综合判断。
- 我在黔东南,检测如果失败能免费重测吗?
- 如果因样本质量不合格(如DNA量不足、降解严重)导致检测失败,我们将免费为您安排一次重测,仅需重新提供合格样本。但若因个人原因中途取消或样本寄送不当,则需按正常流程处理。
注意事项
- 组织样本优先于液体活检,后者在早期或低肿瘤负荷时灵敏度有限
- 液体活检前避免剧烈运动,采血后需轻柔混匀防止溶血
- 样本需标注患者信息及采集时间,冷链运输避免反复冻融
- 检测结果需结合病理、影像及临床综合判断,阴性结果不能完全排除靶向可能
- 胚系突变仅报告致病/可能致病位点,VOUS或良性变异不造成临床决策变更
- 本检测不评估TMB或PD-L1表达,免疫治疗决策需联合其他标志物
- 若近期输血或接受过造血干细胞移植,可能干扰胚系分析
- 报告周期可能因样本质量或复杂变异延长,建议预留时间窗口
用户评价 (7条,均分4.7)
从咨询到拿到报告,花了将近三周,比我预期的要久一点。期间催过一次,客服态度很好,但只是告知在流程中,无法给出更具体的时间节点。希望流程能再提速,或者预估时间更准一些。
机构回复
让您久等了,非常抱歉。检测周期受样本物流、质检、上机测序等多个环节影响,我们正在努力优化各环节效率,并提供更透明的进度查询服务。
第一次接触基因检测,很多术语不懂。客服没有扔给我一堆资料了事,而是建议我先参加他们的线上科普直播。听完课再咨询,果然沟通顺畅多了。这种引导式的服务很贴心。
机构回复
授人以鱼不如授人以渔。我们开办科普讲座的初衷,正是希望帮助用户建立基本认知,从而能更好地参与自身的健康管理。谢谢您的参与!
我来做靶向药用药参考。等候区沙发很舒适,还有提供充电接口和肿瘤相关的科普杂志,等待时不无聊。更重要的是,完全闻不到任何异味,新风系统应该不错,对呼吸道敏感的人很友好。
机构回复
您观察得很仔细。我们一直致力于营造一个舒适、安心且富有知识性的等候环境。良好的空气品质是我们基础服务的一部分,感谢认可。
对比了好几家,最终选了你们。一方面是看中188个基因覆盖全,另一方面是承诺的周期明确。实际体验下来,报告在承诺日当天准时发出,没有拖延。而且检测出了MSI-H这个关键状态,为免疫治疗打开了大门,这个结果对我们来说太关键了。
机构回复
感谢您的选择与信任。准时交付和全面可靠的检测是我们对客户的基本承诺。MSI状态的精准检测对于免疫治疗指导至关重要,很高兴我们的工作为您带来了重要的治疗方向。
上周拿到万核的188基因检测报告,和之前朋友在别家做的对比了下,感受挺深。万核的报告不光把靶向药、临床试验列得特别清楚,还附了详细的解读和后续建议,不像有些机构就给个冷冰冰的数据列表,自己看得一头雾水。客服跟进也挺快,有不明白的地方很快就安排了专家电话沟通,整体感觉钱花得值,确实是奔着帮患者解决问题去的。
机构回复
尊敬的客户,非常感谢您的认可与细致对比。我们始终致力于提供不止于数据清单的、具临床指导意义的综合解读服务。专家团队会依据最新循证医学证据,为您梳理匹配的治疗路径。后续任何疑问,我们持续为您提供支持。再次感谢您选择万核。
产品挺好的,但我给4星是因为有个小遗憾。我希望售后能提供更定期的主动随访,比如每季度或半年一次,询问病情进展,提醒最新药物信息。现在虽然有问题找他们回复快,但总得我自己想起来去问。如果能更系统化地主动跟踪就更完美了。
机构回复
非常感谢您如此专业的建议。我们正在优化随访体系,计划建立更结构化的长期跟踪服务,您的想法对我们非常重要。我们会努力完善!
我是结直肠癌患者,报告在第十天拿到,比预期晚了两天,当时有点着急。报告内容本身很专业,也找到了可用靶点。但等待过程中心理煎熬,希望以后时间预估能更保守一点,或者万一有延迟能提前主动通知说明原因。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑。我们承诺的周期是通常情况下的最长时间,偶有延迟可能因样本特殊情况需要复检。您关于“主动延迟告知”的建议非常重要,我们会严格改进流程,加强主动沟通。
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剑河万核亲子鉴定基因检测中心
贵州省黔东南苗族侗族自治州剑河县革东镇